Stipsi Neurogena
Domande più frequenti da parte dei genitori sulla stipsi
a] “Mio figlio ha una stitichezza grave?”- Una stipsi cronica è da indagare molto accuratamente quando:
- 1- si presenta molto precocemente (prime settimane di vita, comunque entro il primo anno)
2- nel bambino più grandicello solo se evacua spontaneamente oltre il terzo - giorno.
b] “Quali sono i periodi della vita più a rischio di peggioramento?”
Attenzione al momento del passaggio dal latte materno a quello artificiale, poiché il latte materno ha proprietà lassative. Attenzione anche al momento dello svezzamento. In genere tutte le stipsi peggiorano nel periodo estivo, per un maggior rischio di disidratazione, e in corrispondenza di episodi febbrili intercorrenti.
Le stipsi più gravi per evoluzione sono quelle in base neurogena.
Una stipsi ha una base neurogena quando in qualche modo è alterato il “gut mini brain”, ovvero il cervello intestinale che ha sede nel sistema nervoso enterico (SNE).
La forma più conosciuta di alterazione del sistema nervoso enterico è la malattia di Hirschsprung, più comunemente nota con il termine di megacolon congenito agangliare, nella quale mancano le cellule gangliari del sistema nervoso enterico e aumentano le fibre colinergiche afferenti al tratto agangliare. Tuttavia esistono altre alterazioni importanti del cervello intestinale intramurale, che sono state descritte negli ultimi due decenni, come la displasia neuronale intestinale, l’ipoganglionosi intestinale e l’acalasia neurogena dello sfintere anale interno. Queste diverse forme neurogene di alterata motilita’ intestinale e di stipsi hanno caratteristiche comuni ed altre peculiari e necessitano per un corretto inquadramento di protocolli diagnostici che permettano di indagare la struttura e la funzione del SNE. Infine il loro riconoscimento permette di impostare una terapia specifica e nella maggior parte dei casi radicale.
c] “Che cosa è la stipsi irritativa?”
Purtroppo nella maggior parte dei casi la stipsi irritativa è una complicanza iatrogena per un’errata gestione di una lieve stipsi funzionale. Ad esempio l’utilizzo di microclismi o supposte contenenti glicerina può causare irritazione e flogosi del canale anorettale.
d] “Cosa si Intende con stipsi comportamentale?”
La stipsi comportamentale è una forma di stipsi senza base neurogena legata ad un comportamento del bambino che non permette una regolare funzione dell’alvo. In certi periodi dell’infanzia il tempo necessario per “andare in bagno” è in netta competizione con le attività di gioco e gli interessi del bambino. In altri periodi, specie in età scolare, il tempo necessario viene a mancare poiché sostituito da attività riconosciute stressanti, come andare a scuola, fare i compiti, ecc. Nella stipsi comportamentale rientrano anche errori dietetici e soprattutto insufficiente apporto idrico.
e] “Come si fa ad escludere la diagnosi di megacolon?”
La malattia di Hirschsprung è più frequente di quanto si pensi (1/5000 nati vivi). L’unico modo sicuro per diagnosticarla è quello di eseguire una biopsia mucosa dell’intestino retto e applicare tecniche di studio enzimoistochimiche come l’acetilcolinesterasi (AChE). Questo tipo di indagine oltre a identificare la malattia di Hirschsprung permette di riconoscere altre forme neurogene quali la displasia neuronale intestinale ecc... . L’introduzione della biopsia mucosa ha permesso di sviluppare uno “screening selettivo” nella popolazione affetta da stipsi, riducendo in maniera drastica l’indicazione alla manometria (esame più lungo e meno affidabile).
f] "La biopsia è dolorosa? Va fatta in anestesia?"
La biopsia viene eseguita in ambulatorio e non in sala operatoria, poiché esiste uno speciale strumento appositamente ideato per l’età pediatrica, che preleva il campione mediante suzione e taglio. Non è necessaria alcuna anestesia, nessun ricovero, e non è necessario il digiuno. Per la sua scarsa invasività, elevata accuratezza diagnostica e facilità di esecuzione, la biopsia andrebbe eseguita in tutte le forme gravi di stipsi, specie quelle ad insorgenza precoce. Si può invece evitare, in prima istanza, se si riconosce una base irritativa o comportamentale alla stipsi.
g] "Il megacolon è una malattia ereditaria?"
La malattia di Hirschsprung è un'affezione multigenica ad espressività variabile. Il gene la cui mutazione determina una forma autosomica dominante a penetranza incompleta è il proto-oncogene RET. Le prime mutazioni causative di malattia a carico di questo gene sono state identificate in collaborazione con il Prof. Giovanni Romeo (Nature 1994).
h] "Come curo mio figlio?"
La terapia dipende dal tipo di stipsi. Quelle neurogene sono di interesse chirurgico. Le altre forme vanno affrontate con terapia medica e/o pulizia intestinale a seconda dei casi.
i] "Qual è il miglior clistere di pulizia?"
Mai usare microclismi contenenti glicerina. Purtroppo sono i clisteri più utilizzati in età pediatrica perché il farmacista o i genitori partono dal ragionamento che "essendo il bambino piccolo ha bisogno di un clistere piccolo". I clisteri alla glicerina funzionano bene ma utilizzano un meccanismo irritativo per scatenare il riflesso defecatorio. L'uso prolungato determina anche fenomeni di flogosi e può peggiorare lievi stipsi funzionali, che diventano forme più gravi di stipsi irritativa.
l] "Mio figlio è stitico: devo somministrare molte verdure e molte scorie?
Anche gli Autori stranieri considerano che per il bambino stitico la migliore dieta sia quella di tipo mediterraneo, in cui i carboidrati complessi, le proteine, gli olii vegetali (olio di oliva) e le verdure sono rappresentati in modo proporzionale ed equilibrato. Un eccesso di verdure e scorie è invece del tutto sconsigliabile in età pediatrica, poiché può predisporre ad un progressivo scompenso dilatativo del colon sigma e dell'ampolla rettale. Forse l'elemento più importante della dieta del bambino stitico è l'acqua.
APPROCCIO CORRETTO ALLA STIPSI CRONICA DELL'INFANZIA
- Anamnesi ed accurato esame obiettivo
- Riconoscimento della stipsi irritativa
- Se sospetto di stipsi neurogena, eseguire biopsia rettale
- Mai clisteri alla glicerina
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Per approfondire la discussione:
Bibliografia consigliata:
- Holschneider AM, Puri P (2000): Hirschsprung's disease and allied disorders. Harwood Academic Publishers. ISBN: 90-5702-263-X.
- Martucciello G, Jasonni V (1994): Aganglie e disganglionosi intestinali. Ed. Minerva Medica.
- Martucciello G et al (2000): Pathogenesis of Hirschsprung's disease. J Pediatr Surg 35: 1017-1025.
- Romeo G et al (1994): Point mutations affecting the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease. Nature 367: 377-378.