Stipsi Neurogena

Acalasia Neurogena dello Sfintere Anale Interno (IAS)

L’acalasia dello sfintere anale interno (IAS) è un’alterazione dell’innervazione della muscolatura liscia dello sfintere interno, che risulta incapace di rilasciarsi e di produrre un normale riflesso anale inibitore (riflesso defecatorio). La principale alterazione innervativa interessa il sistema NANC. In particolare lo sfintere interno di questi soggetti presenta una ridotta produzione di ossido nitrico (NO), che è dimostrabile mediante l’attività enzimo-istochimica della NADPH-Diaforasi. Il risultato di queste alterazioni è una costipazione severa associata a megaretto.

La IAS è l’unica forma di stipsi neurogena in cui il tradizionale esame monometrico anorettale conserva un valore diagnostico, se associato a tecniche di indagine specifiche (AChE, NADPH-Diaforasi).

Algoritmo Diagnostico

L’unico modo sicuro per indagare la possibile natura neurogena di una stipsi è quello di eseguire una biopsia mucosa dell’intestino retto e applicare tecniche di studio enzimo-istochimiche come l’acetilcolinesterasi (AChE). Questo tipo di indagine oltre a identificare la malattia di Hirschsprung permette di riconoscere altre forme neurogene quali la Displasia Neuronale Intestinale. L’introduzione della biopsia mucosa ha permesso di sviluppare uno “screening selettivo” nella popolazione affetta da stipsi, riducendo in maniera drastica l’indicazione alla radiologia (clisma opaco) e ancor di più alla manometria (esame più lungo e meno affidabile). Ogni anno vengono studiati con tecniche istochimiche centinaia di biopsie. Il protocollo istochimico di diagnosi pre-operatoria prevede la dimostrazione di tre attività enzimatiche: la già menzionata attività acetilcolinesterasica AChE (per la colorazione delle fibre colinergiche), la Lattico-Deidrogenasi (LDH) (per la colorazione dei neuroni dei gangli sottomucosi) e la NADPH-Diaforasi (per la valutazione dell’attività ossido nitrico sintetasi).

La biopsia viene eseguita in ambulatorio e non in sala operatoria, poiché esiste uno speciale strumento appositamente ideato per l’età pediatrica, che preleva il campione mediante suzione e taglio. Non è necessaria alcuna anestesia, nessun ricovero, e non è necessario il digiuno. Tale manovra non è assolutamente dolorosa, procura un lieve fastidio, comparabile o addirittura inferiore a quello provocato da un piccolo clistere, manovra che questi pazienti purtroppo conoscono bene. Per la sua scarsa invasività, elevata accuratezza diagnostica e facilità di esecuzione, la biopsia andrebbe eseguita in tutte le forme gravi di stipsi, specie quelle ad insorgenza precoce. Si può invece evitare, in prima istanza, se si riconosce una base irritativa o comportamentale alla stipsi.

Durante il trattamento chirurgico di ogni paziente con disganglionosi viene anche eseguita la valutazione istochimica intraoperatoria, per l’identificazione della lunghezza del tratto intestinale affetto da aganglia,ipoganglia o displasia.

Ponendo come primo test discriminante la biopsia rettale mucoso-sottomucosa è possibile evitare esami radiologici tradizionali in tutti i pazienti negativi per stipsi neurogena. Il clisma opaco è un esame da considerare di secondo livello in pazienti già diagnosticati come IND o malattia di Hirschsprung, al fine di valutare la morfologia e le austrature coliche prima dell’intervento chirurgico. La manometria anorettale si dimostra scarsamente utile in età pediatrica.

L’inquadramento delle diverse forme neurogene è alla base di un trattamento specifico medico e chirurgico, che può risultare radicale in tutte le affezioni a localizzazione retto-colica e in buona parte delle forme diffuse.