Malattia di Hirschsprung (HSCR)o Megacolon Congenito
Definizione
È una malattia non molto rara, con una frequenza stimata non inferiore a 1:5000 nati vivi. Una definizione aggiornata della HSCR è quella di un gruppo di affezioni congenite, più che di una singola malattia, tutte caratterizzate dall’assenza dei neuroni del Sistema Nervoso Enterico (SNE ,cellule gangliari) nel tratto retto-colico distale, con estensione prossimale variabile.
La storia clinica alla nascita può insorgere (80%) con ritardata od incompleta emissione di meconio, dopo le prime 24 ore di vita, costipazione, proctite, progressiva distensione addominale.
La sintomatologia può regredire spontaneamente o, più frequentemente, essere interrotta dall’uso di sonde rettali neonatali o clisterini di pulizia. In questa fase un’esplorazione rettale, per la valutazione del tono sfinteriale ( in genere aumentato), può essere seguita da un’esplosiva emissione di gas e feci.
È tuttavia generalmente riconosciuto che il quadro clinico di presentazione della HSCR può risultare molto variabile per forma e severità . Spesso l’emissione di meconio risulta parziale, piuttosto che ritardata, pertanto il primo segno clinico di malattia può non essere facilmente riconosciuto e segnalato. Inoltre anche se la HSCR e’ stata definita megacolon agangliare, questo aspetto non è riconoscibile in tutti i casi, ovvero la dilatazione abnorme del colon è difficilmente dimostrabile al clisma opaco di neonati o lattanti e non è per nulla caratteristico delle forme ultra-lunghe di malattia (10%).
