Regressione Caudale e Malformazioni Anorettali
Diagnosi
Dati di laboratorio
Non vi sono dati di laboratorio indicativi di MAR.
Dati di immagine
La diagnostica per immagini nelle MAR viene utilizzata allo scopo di conoscere l'anatomia della malformazione, guidare la strategia chirurgica, identificare le eventuali anomalie associate ed infine ottenere una previsione sulla possibile prognosi funzionale del paziente. Si può distinguere una fase di studio che viene attuata nel periodo neonatale, prima di eseguire la colostomia derivativa, ed una fase successiva che precede il trattamento radicale mediante ano-rettoplastica sagittale posteriore (PSARP).
Studio nel neonato:
- Ecografia trans-fontanellare;
- Ecografia addominale e pelvica, per valutare un'eventuale dilatazione delle vie urinarie;
- Ecografia lombo-sacrale, per lo studio ultrasonografico del midollo spinale;
- ECG, visita cardiologia ed ecocardiografia;
- Radiografia diretta dell'addome (dopo le prime 16-24 ore di vita), per valutare la distanza tra il retto e il piano cutaneo perineale, per valutare la presenza di fini multiple calcificazioni intra-addominali (esiti di una peritonite secondaria a perforazione intestinale prenatale) o endoluminali del colon dovute alla commistione tra meconio ed urine per la presenza di una fistola retto-prostatica o retto-vescicale particolarmente ampia. Altri riscontri casuali sono in correlazione ad eventuali anomalie digestive associate come la presenza di una doppia bolla (atresia duodenale) o di iperdistensione gastrica (atresia esofagea di III tipo). Grande attenzione infine deve essere rivolta allo sviluppo del sacro, poiché anomalie ossee del sacro sono frequentemente associate a deficit neurologici: le anomalie più frequenti sono rappresentate da ipoplasie sacrali, disrafismi lombo-sacrali, agenesie di vertebre sacrali o dal riscontro di un emisacro (triade di Currarino).
La radiografia viene eseguita nelle proiezioni latero-laterale e antero-posteriore, con un repere radiopaco posizionato nella fossetta anale.
Studio precedente l'intervento di PSARP:
- Risonanza magnetica, al fine di stabilire correlazioni con anomalie di sviluppo e di posizione del midollo spinale l'eventuale presenza di mielomeningocele anteriore (Sindrome di Currarino).
Cologramma distale sbarrato: dopo l'esecuzione della colostomia derivativa rappresenta la fase più importante nella diagnostica per immagini.
Questo esame permette di valutare, prima di eseguire l'intervento di PSARP, il tipo di fistola, il livello del retto in rapporto al piano cutaneo perineale ed infine la lunghezza del colon e del retto defunzionalizzato. Per l'esecuzione dell'esame è necessario posizionare un repere radiopaco nella fossetta anale e sistemare il paziente in posizione laterale sul tavolo radiologico, flettendo le cosce di 90° rispetto alla pelvi. Si utilizza un catetere di Foley inserito nella bocca distale della colostomia, il cui palloncino viene gonfiato al fine di ancorare il catetere e nel contempo sbarrare la bocca colostomica distale. Dopo questa fase preparatoria è possibile iniettare il mezzo di contrasto idrosolubile isotonico per distendere il cul di sacco rettale e produrre una pressione endorettale sufficiente ad opacizzare la fistola rettale.
