Regressione Caudale e Malformazioni Anorettali
Definizione
La Regressione Caudale è una sindrome malformativa che deriva da un alterato sviluppo dei somiti caudali primitivi che generalmente necessita della co-presenza di una malformazione anorettale (MAR), di agenesie vertebrali lombo-sacrali, di malformazioni del sistema nervoso centrale (mielomeningocele, midollo ancorato…) e malformazioni del sistema urogenitale. La sindrome da regressione caudale è molto eterogenea per quanto riguarda l’eziologia e la patogenesi: ad esempio il diabete materno insulino-dipendente presenta un rischio dell’8% per la comparsa di complessi malformativi maggiori, quali la regressione caudale. L’alterazione di diversi fattori sierici nelle donne diabetiche in gravidanza (glucosio, corpi chetonici e inibitori delle somatomedine) possono singolarmente o sinergicamente indurre malformazioni nell’embrione e nel feto. Ha un’incidenza di 1:7500 nati vivi.
Sindrome di Currarino
La sindrome di Currarino, dal nome dell'autore che l'ha descritta per la prima volta nel 1981, è un particolare tipo di regressione caudale caratterizzata da malformazione ano-rettale, agenesia sacrale (emisacro con prima vertebra sacrale intatta) e massa presacrale (teratoma presacrale e/o meningocele anteriore). L'associazione segue un'ereditarietà di tipo autosomico dominante ad espressività variabile. Si tratta di un complesso sindromico in cui le tre anomalie che la caratterizzano sono riconducibili ad un difetto embrionale comune: secondo Currarino, il meccanismo patogenetico responsabile della genesi del complesso malformativo consisterebbe in un difetto o anomalia notocordale in stadi precoci dell'embriogenesi. E' verosimile, infatti, che un anomalo o incompleto sviluppo della notocorda nelle porzioni più caudali dell'embrione possa determinare le anomalie riscontrate nella triade di Currarino.
Recentemente un gene responsabile per questo complesso malformativo è stato mappato a livello della porzione terminale del braccio lungo del cromosoma 7 (7q36) e successivamente identificato nel gene omeobox Hb9.
Malformazioni anorettali
Le malformazioni anorettali (MAR) comprendono anomalie congenite, differenti tra loro, complesse sul piano anatomico e clinico, che frequentemente coinvolgono gli organi dell’apparato genito-urinario e causano disturbi diversi nei due sessi. Lo spettro malformativo è così ampio da includere anomalie lievi e facili da trattare insieme ad altre estremamente complesse.
