Regressione Caudale e Malformazioni Anorettali
Clinica
Sintomatologia
L’unico dato sintomatologico di rilievo, anche se non sempre necessario ai fini della diagnosi che il più delle volte può essere ottenuta con il semplice esame obiettivo, è la difficoltà del neonato all’evacuazione.
ObiettivitÃ
L'esame obiettivo del neonato affetto da MAR è fondamentale in entrambi i sessi al fine di decidere se confezionare o meno una colostomia derivativa. I neonati con ano imperforato nelle primissime ore di vita in genere non dimostrano una evidente distensione addominale. Anche se la MAR presenta una fistola retto-perineale, l'evacuazione del meconio non avviene prima di 16-24 ore di vita. Analogamente non si verifica una precoce commistione di meconio nelle urine nelle prime dieci ore post-natali. La spiegazione di questi eventi è in relazione alla necessità di una pressione intra-addominale sufficiente a superare il tono prodotto dalla muscolatura striata che circonda il cul di sacco e la fistola rettale. Per queste ragioni la valutazione clinica radiologica deve essere completata dopo le prime 24 ore di vita.
Nei maschi con MAR e fistola retto-vescicale si associano quasi sempre una grave ipoplasia delle strutture sfinteriali striate, pertanto l'esame obiettivo dei neonati dimostra un perineo flaccido senza evidente solco intergluteo e senza una distinguibile fossetta anale ("flat bottom perineum").
Nelle femmine, la presenza di un singolo orifizio perineale è patognomonico per la diagnosi di cloaca. Le MAR con fistola retto-cloacale mostrano genitali molto piccoli ed un orifizio molto stretto. Poiché il 40% dei neonati con questo tipo di malformazione presenta associata una distensione vaginale (idrocolpo) è molto utile praticare un'accurata palpazione dell'addome del neonato.
