Ernia diaframmatica Congenita
Definizione
L’ernia diaframmatica congenita (CDH), detta di Bochdalek, è caratterizzata da un difetto postero-laterale del diaframma attraverso il quale, durante la vita fetale, visceri ed organi eniano in torace.
La sua frequenza si attesta tra 1 su 2000, sino ad 1 su 5000 nati vivi. Il lato sinistro è affetto nel 90% dei casi (le CDH destre più rare sono estremamente gravi) e purtroppo la mortalità ancora oggi è estremamente alta, intorno al 50% dei casi nei maggiori Centri internazionali.
Perché una mortalità ancora così elevata?
Tutto dipende, non tanto dall’ampiezza del difetto diaframmatico, ma dalla grave ipoplasia polmonare che caratterizza la malformazione. L’ipoplasia interessa il polmone del lato (generalmente sinistro) dell’ernia, ma in varia misura anche il polmone controlaterale.
Perché una mortalità ancora così elevata?
Tutto dipende, non tanto dall’ampiezza del difetto diaframmatico, ma dalla grave ipoplasia polmonare che caratterizza la malformazione. L’ipoplasia interessa il polmone del lato (generalmente sinistro) dell’ernia, ma in varia misura anche il polmone controlaterale.
Da un punto di vista strutturale l’ipoplasia polmonare presenta in questi neonati:
- riduzione delle ramificazioni bronchiali
- alterazione dello sviluppo alveolare
- alterazione della muscolatura dei rami arteriosi dei polmoni
Il trattamento chirurgico è codificato ed in grado di ripristinare normali rapporti anatomici tra torace ed addome con ricostruzione diaframmatica, tuttavia l’esito finale resta legato allo sviluppo polmonare.
La grande sfida che i ricercatori hanno intrapreso è quella di conoscere meglio le basi molecolari della malformazione, al fine di ottenere nel prossimo futuro gli strumenti appropriati per determinare una rapida maturazione polmonare del feto e del neonato affetto.
