Malattia di Hirschsprung (HSCR)o Megacolon Congenito

Possono individuarsi quattro quadri clinici principali:

 
  • 1. Occlusione neonatale persistente: ben presto l’accumulo di feci e gas nel colon dilatato, al di sopra del segmento agangliare, diviene estremo, e non è più possibile un’attività motoria compensatoria a carico del colon normogangliare.
    Il quadro clinico è caratterizzato da assenza di evacuazioni spontanee, distensione addominale ingravescente e vomito.
    La sovradistensione del colon ed il danno della parete possono tragicamente evolvere nell’embolismo gassoso del sistema portale.
    Questo quadro necessita di una precoce colostomia derivativa sul segmento di colon normogangliare (colostomia di livello);
 
  • 2. Costipazione cronica progressiva: quando i segni iniziali, legati alla ritardata emissione di meconio, si risolvono spontaneamente, o con la semplice stimolazione rettale, e subentra un quadro di stipsi cronica progressiva, che risponde ai normali clisteri di pulizia.
    In questi pazienti cronici possono insorgere crisi ricorrenti sub-occlusive legate al compattamento fecale e alla formazione di fecalomi. Non è infrequente all’esame obiettivo addominale il riscontro di masse palpabili mobili di natura fecale, mentre all’esplorazione rettale l’ampolla risulta generalmente priva di feci. I pazienti di questo gruppo,quando correttamente diagnosticati, giungono all’intervento chirurgico radicale senza la necessità di eseguire un intervento colostomico d’urgenza;
 
  • 3. Esordio sfumato con evoluzione ostruttiva: quando i pazienti presentano per settimane o mesi segni lievi di malattia, seguiti da un periodo di stipsi ostinata,che evolve in ostruzione cronica.
    Questi bambini manifestano una grave distensione gassosa dell’addome; all’impossibilità di emissione di gas per la sovradistensione colica, si associano aumentati processi di crescita batterica. E’ comune il riscontro di segni di distrofia generale con anoressia, episodi infettivi ricorrenti, eventuale anemia ipocromica ed ipoproteinemia.
    Se non trattato chirurgicamente il quadro evolve verso gravi crisi subocclusive o verso l’enterocolite secondaria;
 
  • 4. Enterocolite precoce secondaria: quando compare proctite, colite, “diarrea paradossa”, con feci liquide, maleodoranti, miste a muco. Il quadro è il risultato delle alterazioni della mucosa colica legate alla stasi fecale, alla sovracrescita batterica, al reflusso fecale cieco- ileale.
    Questo tipo di presentazione non può trovare completa spiegazione nelle sole ragioni meccaniche, sono state infatti documentate complesse alterazioni immunitarie nella mucosa dei soggetti che manifestano enterocolite associata a HSCR.
    Nei casi gravi, la perdita di liquidi ed elettroliti può evolvere verso l’acidosi metabolica. Solo il trattamento mediante colostomia evita la morte per shock settico.